Genscher CRISPR menyembuhkan yang belum lahir

Para peneliti mengobati penyakit keturunan di Müsus di dalam rahim

Bisakah gen mencakar CRISPR mengobati penyakit keturunan di dalam rahim di masa depan? © Wildpixel / thinkstock
membacakan

In utero: Para peneliti telah menggunakan gunting gen CRISPR prenatal untuk pertama kalinya. Mereka mengoreksi cacat genetik pada tikus yang belum lahir menggunakan varian modifikasi dari alat ini. Hal ini menimbulkan harapan bahwa suatu hari penyakit bawaan bisa diobati dengan sukses di dalam rahim. Penggunaan prosedur pada manusia masih jauh, menekankan tim dalam jurnal "Nature Medicine".

Geser gen CRISPR dianggap sebagai terobosan untuk terapi gen. Karena dengan alat ini, mutasi pada genom dapat diperbaiki lebih mudah dan lebih bertarget daripada sebelumnya. Para peneliti telah menggunakannya, antara lain, untuk memperbaiki mutasi Alzheimer dalam sel manusia dan untuk mengobati distrofi otot Duchenne turun-temurun pada tikus. Sementara itu, metode ini bahkan sedang diuji dalam uji klinis pertama.

Penyakit bawaan

Para ilmuwan di sekitar William Peranteau dari Children's Hospital of Philadelphia juga telah mencapai kesuksesan lain: mereka telah menggunakan gunting gen sebelum lahir untuk pertama kalinya - dan telah menyembuhkan penyakit keturunan pada mamalia yang belum lahir di dalam rahim. Secara khusus, tim peneliti memperlakukan tikus dengan mutasi pada apa yang disebut gen FAA. Kelainan genetik ini menyebabkan penyakit metabolik tyrosinemia tipe 1.

Penyakit keturunan ditandai oleh akumulasi produk metabolisme yang berbahaya, yang menyebabkan kerusakan parah pada ginjal dan hati. Meskipun bisa diobati dengan obat-obatan dan diet ketat. Tetapi tidak selalu terapi ini dimahkotai dengan sukses - tanpa transplantasi hati yang menyelamatkan mengancam pasien dalam kasus ekstrim kematian.

Perubahan kimia

Untuk penelitian mereka, Peranteau dan rekan-rekannya menggunakan versi modifikasi dari gunting gen CRISPR / Cas9 dan menggunakannya untuk menargetkan enzim tertentu ke dalam sel hati janin tikus. Tiba di lokasi genom yang dipengaruhi oleh mutasi patogen, enzim ini kemudian membuat perubahan kimia pada sekuens DNA: ia mengubah satu nukleobase menjadi yang lain. pameran

Berbeda dengan metode CRISPR konvensional, molekul DNA tidak sepenuhnya dipotong, seperti yang ditekankan oleh para peneliti. Akibatnya, risiko mutasi yang tidak diinginkan jauh lebih rendah.

Secara prinsip layak

Setelah tikus lahir, tikus yang dirawat memiliki jumlah sel hati yang diperbaiki yang diperbaiki dan sebagai hasilnya lebih sedikit keluhan. Dengan demikian, fungsi hati dan kelangsungan hidup meningkat secara signifikan dan tidak ada tanda-tanda efek samping. Selain itu, menurut para ilmuwan, tikus yang diobati dengan terapi gen lebih sehat daripada sejenisnya yang menerima pengobatan standar.

Sekarang tampak jelas bahwa penggunaan kesenjangan umum secara pragatal layak secara prinsip. Tidak hanya tyrosineemia, tetapi penyakit lain yang dapat didiagnosis selama kehamilan, dapat disembuhkan di masa depan dengan menggunakan metode ini, seperti yang dilaporkan Peranteau: "Kami berharap dapat memperluas pendekatan kami ke banyak penyakit bawaan sejak lahir. yang berhubungan dengan komplikasi serius di masa kecil atau bahkan fatal. "

Diperlukan penelitian lebih lanjut

Masih banyak penelitian yang diperlukan untuk menerapkan metode ini pada manusia suatu hari nanti. "Namun demikian, kami senang dengan potensi besar untuk pengobatan penyakit genetik pada hati dan organ lain, yang sejauh ini hanya ada beberapa pilihan terapi, " simpul Peranteau. (Obat Alam, 2018)

(Rumah Sakit Anak Philadelphia, 09.10.2018 - DAL)